G6PD缺乏癥一般指紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的意思。
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是比較多見的紅細(xì)胞酶病。一般有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者，均應(yīng)考慮本病。結(jié)合特異性實(shí)驗(yàn)室檢查即可確診。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變，導(dǎo)致紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常，當(dāng)機(jī)體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時(shí)，氧化作用產(chǎn)生的H2O2不能被及時(shí)還原成水，過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發(fā)生氧化損傷。最終造成紅細(xì)胞膜的氧化損傷和溶血。
由于紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥有多種G-6-PD基因變異型，不同變異型產(chǎn)生不同程度酶活性，故臨床表現(xiàn)不盡相同。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的患兒通常與正常小兒無異。
