無創(chuàng)基因檢測是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，叫母體外周血游離DNA檢測，是應(yīng)用高通量的DNA測序技術(shù)，通過檢測母體血中核酸片段數(shù)量來推測胎兒染色體數(shù)目，主要是篩查胎兒染色體有沒有畸形，目前檢測目標(biāo)疾病包括21三體、18三體、13三體染色體數(shù)目異常疾病。
無創(chuàng)基因檢測時(shí)間推薦是在妊娠12周到22+6周之間進(jìn)行，如果檢測時(shí)間過早，母體外周血中胎兒游離DNA含量會比較少，容易發(fā)生假陰性結(jié)果。如果檢測過晚，由于這只是篩查檢查項(xiàng)目，需要做產(chǎn)前診斷，需要給產(chǎn)前診斷留出一定檢查時(shí)間，所以推薦在12周到22+6周之間進(jìn)行這項(xiàng)檢查。
無創(chuàng)基因檢測這項(xiàng)檢查適用于血清篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是在高風(fēng)險(xiǎn)和1:1000之間的人群，還有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥，比如存在先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向，或不適宜做羊穿，或者錯過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦，這些人都可以選擇做無創(chuàng)基因檢測。
