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• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因?yàn)榛蛏镌\斷方面，取得了很大的進(jìn)步，通過某個(gè)特定的基因檢查，和基因測(cè)序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對(duì)于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個(gè)疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個(gè)基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

  01:01
  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3870次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3335次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者往往有很強(qiáng)的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導(dǎo)致的，而且這個(gè)疾病多發(fā)于兒童，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預(yù)，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質(zhì)量。因?yàn)槿绻⒄`了最佳治療時(shí)機(jī)，往往需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)，這個(gè)是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機(jī)會(huì)，因此對(duì)于新生兒而言，一定要在早期積極的開展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2019-12-03 2638次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題嗎
  如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，往往是能夠查出基因問題的，所以最好還是進(jìn)行一下基因篩查。特別是如果家族中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病史，最好還是盡快的進(jìn)行基因篩查，避免出現(xiàn)這個(gè)疾病的遺傳。畢竟這個(gè)疾病有很強(qiáng)的遺傳性，而且是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，一旦出現(xiàn)惡性程度非常高，而且非常容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，或者是眼遠(yuǎn)處的轉(zhuǎn)移，也容易威脅到孩子的生命。所以如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，一定要盡快的發(fā)現(xiàn)盡快的進(jìn)行治療，如果早期就發(fā)現(xiàn)并且積極的進(jìn)行治療，有可能還能保住眼球。但是如果耽誤了最佳治療時(shí)間，往往就需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)；還有一些孩子可能治療的非常晚，即使做了眼球摘除手術(shù)，也沒有保住生命。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2019-12-02 2453次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有一部分是基因突變導(dǎo)致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤?；純杭议L(zhǎng)往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診，這種現(xiàn)象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進(jìn)行新生兒眼底篩查，尤其是家族當(dāng)中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的人群，進(jìn)行新生兒眼底篩查尤為重要。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-10-22 2003次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題，為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導(dǎo)致的。大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳導(dǎo)致的，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發(fā)生于嬰幼兒及兒童，可以表現(xiàn)為白瞳癥，有一些還會(huì)出現(xiàn)斜視 。意見建議：建議患兒家長(zhǎng)，如果發(fā)現(xiàn)患兒在六個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)斜視，或出現(xiàn)瞳孔發(fā)白，則要盡早進(jìn)行眼底檢查，排除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-08-02 1302次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見性，多數(shù)患兒就醫(yī)時(shí)已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無法自述視力情況，給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數(shù)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發(fā)白或黃色反光，類似貓眼，這個(gè)時(shí)候
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2018-12-07 6943次

• 鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變嗎
  鐮狀細(xì)胞貧血通常不是基因突變，作為一種遺傳性疾病，通常是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的疾病。鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，并不是基因突變疾病，多數(shù)是因?yàn)棣?肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，從而引起鐮狀血紅蛋白取代了正常血紅蛋白引起的疾病，通常表現(xiàn)為溶血性貧血，容易感染，還會(huì)造成再次發(fā)生疼痛的
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-11-07 94次