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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3387次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會引起這種病，因為這種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來替代性的治療。

  

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  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-10-31 26063次

• 梅杰氏綜合征
  梅杰氏綜合征，即英文的Meige綜合征屬于局限性肌張力障礙疾病中的一種，患者主要表現(xiàn)為眼瞼痙攣以及口、下頜部肌張力障礙，病人在臨床上初期可表現(xiàn)為眼干、畏光、眨眼比較頻繁，后來可逐步發(fā)展為不自主的眼瞼閉合，同時可以伴有不自主的咧嘴、張口、呲牙、伸舌，嚴重者可因上述動作頻繁而出現(xiàn)下頜脫臼，牙齒磨損，以至于影響病人的發(fā)聲和吞咽。對于此種疾病常用的治療方法是藥物治療，可用的藥物包括鹽酸苯海索、氟哌啶醇、巴氯芬等藥物，如果藥物治療效果不佳，可以使用局部注射A型肉毒毒素，往往能得到比較滿意的效果。
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  呂昕 副主任醫(yī)師寶雞市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-03 13579次

• 雷諾氏綜合征
  雷諾氏綜合征是由于寒冷或情緒激動引起的，發(fā)作性的手指，腳趾蒼白發(fā)紫然后變?yōu)槌奔t的一組綜合征。沒有特別原因，稱為特發(fā)雷諾氏綜合癥，繼發(fā)與其他疾病則稱為繼發(fā)性雷諾氏綜合癥。一般是在免疫風濕科和外科就診，好發(fā)部位就是手指還有腳趾，一般好發(fā)人群是二十到四十歲的女性，病因不明確，嚴重會繼發(fā)于風濕免疫性疾病。如果得了雷諾氏綜合征以后一定要去院做一下詳細的檢查，對癥的治療，不要延誤病情。因為雷諾氏綜合征會引起全身性硬皮病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎或多發(fā)性心肌炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、血管性脈管炎、原發(fā)肺動脈高血壓都會是他的后遺癥。
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  朱微微 主治醫(yī)師中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2018-08-29 100980次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全，是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發(fā)育，沒有子宮或子宮不發(fā)育，肢體發(fā)育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發(fā)育，如果早期治療，可促進發(fā)育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-15 3004次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 布加氏綜合征圖片
  布加氏綜合通常是指布加綜合征，是肝靜脈或肝上段下腔靜脈出現(xiàn)堵塞引起，常伴有下腔靜脈高壓為特點的一種肝后門脈高壓癥。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2022-09-21 134次

• 皮羅綜合征長大后圖片
  皮羅綜合征又被稱為小下頜-舌下垂綜合征，即為小頜和舌根后墜，屬于先天性疾病腭裂的一種，患有皮羅綜合征的小兒長大后會有明顯的下頜后縮現(xiàn)象。
  遲慧彥 主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

  2022-09-21 216次