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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10793次

• 腰酸體倦是什么意思

  腰酸體倦是身體的一種不適反應(yīng)，指腰部發(fā)酸身體倦怠的感覺，多是因?yàn)殚L時(shí)間的體位不當(dāng)、腰椎病變、外傷閃挫等原因?qū)е?，也?huì)因?yàn)槟I中陽氣不足，溫煦失職，不能溫陽筋骨、腰膝導(dǎo)致。當(dāng)出現(xiàn)腰酸體倦感覺時(shí)，建議盡快排查病因，在明確診斷后，選擇相應(yīng)的治療措施，如果是因?yàn)殚L時(shí)間的體位不當(dāng)導(dǎo)致，及時(shí)調(diào)整體位后，不適感即可得到改善，如果是腰椎病變引起的，可以選擇小針刀、推拿等方式進(jìn)行治療，如果是外傷閃挫的結(jié)果，患者要多休息，并且使用有活血化瘀止痛功效的藥物治療，若在腰酸體倦的同時(shí)，還有遺精、早泄、畏寒肢冷、小便清長等癥狀，病因多責(zé)之于腎陽不足，這時(shí)要盡快溫補(bǔ)腎陽，可以選擇有溫腎效果的藥物，如一般使用的固精補(bǔ)腎丸，該藥在溫腎的同時(shí)，還能暖脾，要知道，腎為“先天之本”，它生理功能的維持，需要脾這個(gè)“后天之本”不斷地支持才能實(shí)現(xiàn)，正如中醫(yī)所說的“后天滋養(yǎng)先天”，該藥脾腎雙補(bǔ)，溫腎作用更強(qiáng)，改善腰酸腿軟癥狀的效果更佳。如需用藥或想要了解更多用藥知識(shí)，可以咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。

  

  01:58
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2022-12-07 3249次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個(gè)基因1個(gè)酶，或1個(gè)順反子1個(gè)多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時(shí)長 01:10”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院

  2022-06-30 22948次

• 常染色體隱性遺傳多囊腎性腎病
  常染色體隱性遺傳多囊腎病，臨床非常罕見，發(fā)病率約為2萬分之一個(gè)新生兒，它的致病基因主要位于6p21.1至p12。它的主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝臟纖維化，常染色體隱性遺傳多囊腎病臨床表現(xiàn)多樣。胎兒期表現(xiàn)為母體羊水過少，胎兒膀胱空虛，腎臟體積增大，回聲增強(qiáng)。新生兒期除了腎臟增大外，患兒常伴有腎衰竭和肺發(fā)育不良，導(dǎo)致的呼吸衰竭。30%到50%的患兒出生后不久，死于呼吸衰竭。嬰兒期高血壓常見，尤其在出生后數(shù)月較為嚴(yán)重，常伴有心肌肥大，充血性心率衰竭，兒童以及青少年期能度過嬰兒期的患兒，表現(xiàn)為腎臟體積增大，腎臟濃縮功能受損。常伴有尿頻，尿量增多，低鈉血癥，部分患者進(jìn)入成年，隨著年齡增大，肝臟癥狀和體征逐漸明顯。因?yàn)殚T脈纖維化，常導(dǎo)致門脈高壓，表現(xiàn)為胃腸道出血，門靜脈血栓和脾臟腫大。
  語音時(shí)長 01:53”
  郭玉強(qiáng) 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-03-15 3380次

• 染色體是什么意思
  病情分析：染色體是DNA的主要載體，是由DNA和蛋白質(zhì)組成的，被堿性的染料染色，存在基因當(dāng)中，人有23對(duì)染色體，第1堆到22對(duì)兒就常染色體，男女共有，第23度是一對(duì)性染色體，雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)對(duì)為XY，雄性為XX，染色體異常，懷孕后會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎停育。意見建議：建議懷孕前去正規(guī)醫(yī)院做孕前檢查，包括染色體檢查，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-03-30 7606次

• xy染色體是什么意思
  一般情況下，卵子攜帶的染色體均為x染色體，精子攜帶的染色體包括x染色體或者y染色體。精子跟卵子受精之后，形成受精卵，它的染色體有可能是xx，也有可能出現(xiàn)xy染色體，一般如果是xy染色體，說明是男性。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-21 6804次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個(gè)體并不發(fā)?。恢挥性诩兒献訝顟B(tài)，即攜帶兩個(gè)相同的致病隱性基因時(shí)，個(gè)體才會(huì)出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次

• 染色體平衡易位是什么意思
  染色體平衡易位的意思就是同源和非同源染色體之間的相互易位，雖然導(dǎo)致了染色體片段位置的改變，但是仍保留了基因的總數(shù)。染色體平衡易位是指兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片段，形成了兩條新的衍型染色體被稱為相互易位，而相互易位又包括同源和非同源染色體之間的易位，同源和非同源染色體之間的相互易位
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-21 2998次