問唐氏篩查21三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)

2020-06-10 1262次

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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7731次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3392次

• 唐氏篩查21臨界風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏篩查是在孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，是通過抽血。同時(shí)結(jié)合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。在臨床工作當(dāng)中21號(hào)染色體的風(fēng)險(xiǎn)值正常應(yīng)該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風(fēng)險(xiǎn)，21號(hào)染色體的臨界風(fēng)險(xiǎn)是多少。一般認(rèn)為臨界風(fēng)險(xiǎn)是1:270到1:1000之間，這個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義還是低風(fēng)險(xiǎn)，只是離這個(gè)1:270比較近而已。臨床工作當(dāng)中如果碰到21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)的情況下，由于距離這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值是比較近，一般建議孕婦需要做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA檢測21號(hào)染色體的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到99%。因此如果唐氏篩查21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般建議患者做一次無創(chuàng)DNA來判斷有沒有異常情況。
  語音時(shí)長 01:24”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-03-20 16045次

• 21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  1:270以下，是高風(fēng)險(xiǎn)，如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn)，所以對(duì)于一個(gè)家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。
  語音時(shí)長 1:47”
  張文娟 主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2018-10-16 18560次

• 唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
  唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查，如果沒有問題則可以繼續(xù)妊娠，如果提示存在高風(fēng)險(xiǎn)問題，則需要終止妊娠。1、無創(chuàng)DNA檢查：對(duì)于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不需要太過緊張。在此期間，盡量放松，選擇一個(gè)合適的時(shí)間進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查可以準(zhǔn)確檢測胎兒是否存在先天性遺傳
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次

• 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查都有哪些
  唐氏綜合征產(chǎn)前篩查可通過雙標(biāo)記篩查、無創(chuàng)DNA檢查、絨毛活檢等方式進(jìn)行明確。1、雙標(biāo)記篩查：唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，多見于胎兒染色體21-三體異常，通常會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力和身體發(fā)育延遲的情況發(fā)生，而雙標(biāo)記篩查是一種結(jié)合孕婦的血液檢測和超聲檢查的方法，通過分析孕婦血液中的HCG和妊娠相關(guān)
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-04-13 0次

• 唐氏篩查21三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)1：
  你好，可以把結(jié)果發(fā)過來嗎
  鹿志霞 副主任醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2021-01-15 2001次

• 唐氏篩查21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值處于臨界范圍
  考慮是臨界風(fēng)險(xiǎn)，最好進(jìn)一步檢查羊水穿刺或無創(chuàng)DNA。
  王華英 副主任醫(yī)師威縣中醫(yī)院

  2021-01-20 1301次