問苯丙酮尿癥咨詢

2020-07-18 1192次

為你推薦

• 前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎？

  前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的，前列腺增生癥會導(dǎo)致下尿路梗阻，引起排尿不暢，嚴(yán)重的也會引起排尿困難，膀胱里的尿液會排不干凈就會導(dǎo)致殘余尿增多，殘余尿長期增多，尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結(jié)石，所以前列腺增生癥是引起膀胱結(jié)石的一個重要的原因。另外，前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導(dǎo)致上尿路梗阻、擴(kuò)張、積水等，從而影響腎功能。

  

  01:08
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2021-08-25 1481次

• 尿結(jié)石怎么憋尿

  任何人不應(yīng)該長時間的憋尿，因為憋尿的情況下，可以造成尿液的潴留、滯留，那么自然會造成尿液中的晶體沉積，而造成結(jié)石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機(jī)會，感染也是形成結(jié)石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時候，需要患者適量憋尿，這樣有利于提高尿路結(jié)石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結(jié)石造成的憋尿，不是患者感官上的憋尿，是由于是利用上尿路的雙側(cè)輸尿管梗阻，造成的腎后性無尿，以及尿路尿道結(jié)石嵌頓所造成的無法自主排尿。

  

  01:31
  趙建軍 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-01-17 3592次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7850次

• 什么是苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預(yù)后越好。
  語音時長 01:27”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 8151次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次

• 苯丙酮尿癥
  丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。
  曾海 主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院

  2020-04-04 1802次

• 苯丙酮尿癥21.3
  吃特殊飲食
  郭曉英 主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院

  2020-03-20 1000次