問寶寶雙手都是斷掌，是唐氏綜合征嗎？

2019-12-26 2865次

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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3381次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓?、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 3262次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時(shí)長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8369次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時(shí)長 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 10002次

• 寶寶雙手?jǐn)嗾剖翘剖蟽旱膸茁蚀髥?/div>

  寶寶雙手?jǐn)嗾剖翘剖蟽旱膸茁室话悴淮?。唐氏兒一般是指患有小兒唐氏綜合征的寶寶，小兒唐氏綜合征一般是因?yàn)?1號染色體異常導(dǎo)致的染色體疾病，病因通常與母親年齡較大、遺傳因素、藥物導(dǎo)致染色體畸變等有關(guān)。患有小兒唐氏綜合征的寶寶一般會出現(xiàn)眼裂小、張口、伸舌頭、流涎多，眼距寬、倒三角眼、生長發(fā)育遲緩、智能落后等

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-03-13 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征1.528嚴(yán)重嗎
  你好，建議進(jìn)步檢查
  余曉芳 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2020-10-17 1100次

• 羅伯遜移位就是唐氏綜合征嗎
  您好，我是濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院婦產(chǎn)科的王莉娜醫(yī)師，非常感謝您的信任，您先別擔(dān)心，我會仔細(xì)看您的資料以后再詳細(xì)回復(fù)您。分析病情和回復(fù)需要一些時(shí)間，請您耐心等待喲
  王莉娜 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-10-02 1000次