問18三體綜合癥是什么

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• 什么是Horner綜合癥？

  腫瘤胸腔里肺癌的生長過程，對神經(jīng)產(chǎn)生一個壓迫比較明顯，一個是交感神經(jīng)，一個臂叢神經(jīng)，對于交感神經(jīng)的壓迫腫瘤如何對交感神經(jīng)產(chǎn)生壓迫就會產(chǎn)生Horner的綜合癥，從外人看來說眼瞼下垂，一側(cè)眼瞼下垂明顯，實際上是非常明顯的一個形狀。然后對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生一個非常大的影響，除了交感神經(jīng)的壓迫以外，低頭如果產(chǎn)生壓迫，也可能造成患者一側(cè)肢端的疼痛，呈放射狀，這個放射狀疼痛持續(xù)存在，嚴重的會影響到患者的休息和生活。

  

  01:32
  陳晉峰 主任醫(yī)師北京腫瘤醫(yī)院

  2018-04-12 18107次

• 高血壓腎病綜合癥

  高血壓腎病的病因，顧名思義，那高血壓腎病肯定是，原發(fā)病是高血壓，那高血壓到底通過什么途徑，來導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)問題，這是比較復(fù)雜的機制。但總而言之，高血壓引起腎病有以下原因：第一，就是血壓對腎臟的損傷，會導(dǎo)致腎臟血管的硬化。第二，會破壞腎臟局部血液動力學(xué)，導(dǎo)致腎臟血管的高壓、高灌注。第三，高血壓會引起腎臟局部的因子的異常，比如高血壓，導(dǎo)致炎癥因子的改變，以上因素最終會導(dǎo)致。高血壓患者腎臟局部血管的異常，從而出現(xiàn)腎臟損傷，比如會出現(xiàn)蛋白尿，低比重尿等等表現(xiàn)，這些癥狀：第一，早期的話，可能沒有特別明顯的，但是會出現(xiàn)一些夜尿增多的現(xiàn)象，比如說原來不起夜，現(xiàn)在起夜了，對于高血壓患者要警惕出現(xiàn)，高血壓腎臟損傷的早期表現(xiàn)。第二，如果出現(xiàn)蛋白尿的話，可以出現(xiàn)排尿的渾濁、泡沫尿，有的人會出現(xiàn)肢體的水腫，比如眼瞼，或者是腳踝的輕度水腫，至于到后期，如果進入到腎功能衰竭的話，會出現(xiàn)更多的癥狀，各系統(tǒng)的癥狀，跟慢性腎功能衰竭的患者，其他表現(xiàn)是一樣的。對于治療，首先強調(diào)有效合理地降低血壓，對于人群，如果腎功能在一定階段之內(nèi)，首選降壓藥，還是RAS阻斷劑，比如沙坦類、普利類藥物，既可以有效地降低血壓，而且可以幫助腎臟降低蛋白尿。另外降壓，在不同人群，還需要不同的標準，對于65歲以下是一個標準，65歲到80歲是標準，80歲以上是標準，對于不同人群，要有不同的降壓標準。所以合理的標準，可以幫助高血壓腎病患者，腎臟得到有效地保護。

  

  02:59
  楊永紅 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心

  2018-12-24 7266次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應(yīng)該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個指標。對于常規(guī)的孕婦，一般通過無創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因為即使出生以后，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴重的畸形。
  語音時長 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 36117次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學(xué)特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為：1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發(fā)育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關(guān)節(jié)過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關(guān)閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患兒進行長期的耐心教育等。
  語音時長 01:32”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 11493次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2402次

• 21三體綜合癥臨界風(fēng)險大嗎
  二十一三體綜合征臨界風(fēng)險，目前在唐氏篩查中很常見。21-三體高風(fēng)險切割值為 1/270，大于1/270就是高風(fēng)險。臨界風(fēng)險的定義為：1/270～1/1000。小于1/1000就是低風(fēng)險。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風(fēng)險，一般建議做無創(chuàng)DNA進行進一步的確診。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-11-22 4903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
  三體綜合癥，即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是一種由染色體異常（多了一條21號染色體）導(dǎo)致的疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，主要包括以下五個方面：一、特殊面容，患者常呈現(xiàn)眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜等特征；二、智力低下，患者智力發(fā)育通常較同齡人遲
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-09-26 0次