問(wèn)如何確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類(lèi)，它是什么呢，它是不同的類(lèi)型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類(lèi)。我們說(shuō)第一類(lèi)，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類(lèi)型里面，它不同類(lèi)型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 28423次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8432次

• 如何確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，遺傳方式，起病年齡，家族史，加上血清酶測(cè)定及肌電圖，肌肉病理檢查和基因分析才能確診。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者，目前尚無(wú)特異性的治療，只能對(duì)癥治療及支持治療，可以加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)?shù)腻憻?，可以進(jìn)行早期的肢體功能的鍛煉，督促患者從事日常的生活，避免臥床，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的患者，隨著病情的發(fā)展，患者的預(yù)后不良。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  劉艷華 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-12-06 2433次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良確診
  需要臨床表現(xiàn)、肌酶測(cè)定、肌電圖、肌肉病理檢查，這樣子才可以確診，臨床表現(xiàn)均與肌無(wú)力和肌肉萎縮有關(guān)。由于起病的年齡、受累部位及進(jìn)展速度的不同，臨床表現(xiàn)也有較大的差別，比如假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要表現(xiàn)為僅有運(yùn)動(dòng)發(fā)育受落后，三歲以后才開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，下肢無(wú)力較上肢明顯，走路搖擺猶如鴨步態(tài)，仰臥起立時(shí)必須先翻轉(zhuǎn)身，俯臥位，然后用雙手撐起地，跪位繼而兩膝關(guān)節(jié)伸直，用雙手和雙下肢共同支起軀干。還有表現(xiàn)為面部肌肉最先受累，少兒和青年期起病，表現(xiàn)為隱蔽和不全、無(wú)力等，而肌酸激酶明顯的高出正常的，而且乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也高與正常，肌電圖檢查提示肌源性損害，肌肉活檢符合肌營(yíng)養(yǎng)不良的改變，而且免疫組織化學(xué)染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結(jié)合起來(lái)就可以確診。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:13”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-06-29 4699次

• 如何治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  病情分析：這種疾病目前為止沒(méi)有特異性的治療，只能夠給患者采取支持治療和對(duì)癥治療。比如讓患者平時(shí)適當(dāng)?shù)腻憻?，增加營(yíng)養(yǎng)，盡量防止肌肉的萎縮，避免長(zhǎng)期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請(qǐng)結(jié)合自身情況在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見(jiàn)建議：建議這種患者一定要早期就診，早期明確診斷，一定要注意完善基因方面的篩查，要做好產(chǎn)前診斷，做好優(yōu)生優(yōu)育，避免把致病基因傳給后代。
  張輝 主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院

  2020-07-02 801次

• 如何避免進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  病情分析：要養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)身體，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種由基因突變引起的疾病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無(wú)力以及運(yùn)動(dòng)障礙。疾病的原因不明，多認(rèn)為與基因突變、遺傳因素有關(guān)。意見(jiàn)建議：在平時(shí)應(yīng)該適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，增強(qiáng)人體的抵抗力和免疫力，在飲食上要注意營(yíng)養(yǎng)豐富，多吃高蛋白質(zhì)、高維生素的食物，多吃含有纖維素的新蔬菜和水果。
  吳娜 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2020-06-30 601次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種較為罕見(jiàn)的疾病，主要會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問(wèn)題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-06-29 0次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么治
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，可以通過(guò)藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來(lái)治。1、藥物治療：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病，有時(shí)可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累，患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀。可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、
  邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2023-04-26 0次