問染色體異常小孩出生了有哪些表現(xiàn)

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10791次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2330次

• 染色體異常懷孕表現(xiàn)
  染色體異常懷孕有可能出現(xiàn)流產(chǎn)，出現(xiàn)腹痛、陰道流血的情況，因為染色體異常多是由先天性多發(fā)畸形所造成的，有可能會出現(xiàn)胎兒的自然流產(chǎn)，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育偏小。另外也容易出現(xiàn)胎兒畸形，會出現(xiàn)胎停，這些問題治療起來比較困難，建議孕期做全面的檢查，尤其應(yīng)該做胎兒的篩查，例如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺的檢查，孕期應(yīng)該均衡營養(yǎng)，避免勞累，避免著急上火。
  語音時長 1:01”
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-09-28 22123次

• 男方染色體異常的表現(xiàn)
  男方有染色體異常，這個時候其下一代也會遺傳到一定的染色體的異常，出現(xiàn)一些表現(xiàn)：比如自然流產(chǎn)，這個時候的胎兒染色體異常會出現(xiàn)自然流產(chǎn)，如果存活會出現(xiàn)生理或智力上的缺陷。此外還有唐氏綜合征，也是最常見的一種染色體疾病，主要出現(xiàn)智力障礙。特納氏綜合征是下一代的寶寶發(fā)育不良，會出現(xiàn)有身材短小，脖子比較短，下巴小，兩側(cè)乳距過寬，甚至引起脊柱側(cè)彎，而且會出現(xiàn)有生殖系統(tǒng)的發(fā)育不良。此外還可出現(xiàn)有其他的異常的表現(xiàn)，比如先天性心臟病，先天智力障礙，聽力或者視力的發(fā)育不良。
  語音時長 01:26”
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2020-07-15 6898次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質(zhì)定期監(jiān)測，大人的健康指標和胎兒的發(fā)育指標是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-21 1402次

• 羊水穿刺染色體異常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數(shù)進行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現(xiàn)基因，代謝性疾病需要進行二代測序，或者是使用專門的探針來進行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結(jié)石有發(fā)育異常的，孕婦應(yīng)該進行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補充，保持樂觀心態(tài)，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質(zhì)，注意增強身體的體內(nèi)的脂肪代謝的方法，進行微判性治療，防止身體出現(xiàn)。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-09 1402次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素：許多化學藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
  董國榮 主治醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次