問無創(chuàng)dna能查出矮小癥嗎

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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 6371次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個(gè)很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對(duì)不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個(gè)患者是因?yàn)榧诇p，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時(shí)候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個(gè)患者是因?yàn)樯L激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥，那么這時(shí)候肯定是需要生長激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因?yàn)樾韵俟δ軠p退所導(dǎo)致的矮小癥，那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因?yàn)槟I病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素，它抑制了患者的身高，像這個(gè)其實(shí)是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質(zhì)性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，特別是拉伸的運(yùn)動(dòng)，再一個(gè)保證充足的營養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進(jìn)行評(píng)估。因?yàn)楫吘惯@部分患者體內(nèi)是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補(bǔ)充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會(huì)帶來生長激素的一些副反應(yīng)，這是也是需要慎重考慮的。

  

  02:42
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 9248次

• 無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎
  無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查，是產(chǎn)前檢查的一種，是通過孕婦的血液來推測(cè)胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對(duì)染色體的檢查，比如染色體是不是增多或減少，尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查，但是只是檢查到了染色體層面，而不是基因?qū)用妗６嗄夷I是一種常染色體顯性遺傳病，涉及到基因?qū)用妫@種疾病確診主要依據(jù)于基因的檢測(cè)。如果在相應(yīng)部位的基因出現(xiàn)了突變，那么這時(shí)候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間，為了排除胎兒是不是有多囊腎，這時(shí)候還需要行專門的檢測(cè)，主要是檢測(cè)多囊腎相關(guān)基因有沒有突變。
  語音時(shí)長 01:13”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-25 2782次

• 無創(chuàng)DNA能檢查出甲減嗎
  甲減也就是甲狀腺功能減退癥，這個(gè)病是內(nèi)分泌科很常見的疾病，好發(fā)于20到50歲的女性，對(duì)于甲減這個(gè)病目前診斷技術(shù)已經(jīng)很成熟了，TSH也就是促甲狀腺激素，它的分子檢測(cè)已經(jīng)非常的準(zhǔn)確，很成熟。所以說對(duì)于甲減的診斷，我們常用的甲狀腺項(xiàng)功能三項(xiàng)、五項(xiàng)或者七項(xiàng)，都能夠達(dá)到甲減臨床的診斷功能，七項(xiàng)甲功的檢測(cè)就有助于甲減病因的判斷。至于無創(chuàng)DNA這樣的方法能不能檢查出甲減，我這里只能說沒有這個(gè)必要，檢測(cè)DNA主要用于病毒感染，比如說乙肝病毒等等，是病毒感染才存在的概念，甲減本身是我們甲狀腺組織自身免疫紊亂所導(dǎo)致的，給他檢測(cè)DNA的話，對(duì)我們的診斷和治療的指導(dǎo)都非常的有限，意義不是很大。所以說甲減的診斷肯定不要去涉及什么無創(chuàng)dna這樣的檢查，這是沒有必要的。
  語音時(shí)長 01:26”
  王冬 副主任醫(yī)師貴州省腫瘤醫(yī)院

  2019-08-15 3650次

• 無創(chuàng)dna能查出甲減嗎
  進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查是不能夠檢查出甲減的情況的，想要檢查是否存在甲減，也就是甲狀腺功能減退，建議最好到醫(yī)院進(jìn)行抽血化驗(yàn)檢查，無創(chuàng)DNA主要是檢查胎兒是否存在神經(jīng)管畸形的一類排畸檢查。一般通過化驗(yàn)甲狀腺功能，都能夠確定是否存在甲減的癥狀。
  馮明 副主任醫(yī)師鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院

  2018-12-29 4304次

• 無創(chuàng)DNA可以查出腦癱嗎
  無創(chuàng)DNA檢查不能查出腦癱的，無創(chuàng)DNA檢查主要是做基因的檢測(cè)，能夠看出是否有基因異常存在，但是這個(gè)不能說明有沒有腦殘，是否有腦癱存在，需要結(jié)合典型的癥狀表現(xiàn)以及影像學(xué)的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有腦發(fā)育不良，以及出現(xiàn)肌張力增高或者肌張力的下降，發(fā)育遲緩等，那才能說明是有腦癱。
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2019-01-02 4601次

• 無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎
  無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查，是產(chǎn)前檢查的一種，是通過孕婦的血液來推測(cè)胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對(duì)染色體的檢查，比如染色體是不是增多或減少，尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查，但是只是檢查到了染色體層面，而不是基因?qū)用?。而多囊腎是一種常染
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 353次

• 無創(chuàng)DNA能查出漸凍癥么
  漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化，無創(chuàng)DNA一般能查出肌萎縮側(cè)索硬化。無創(chuàng)DNA一般是采取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA檢測(cè)技術(shù)從中得到胎兒的遺傳信息，檢測(cè)胎兒是否存在某種疾病。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，則說明胎兒發(fā)育良好，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，說明嬰兒可能患有先天性遺傳疾病。肌萎
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-08-19 1512次