問先天性肌營養(yǎng)不良1型怎么治療

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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

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  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院

  2020-04-07 28438次

• 先天性潛伏梅毒怎么治療

  先天性梅毒，分為先天性早期梅毒和先天性晚期梅毒，那么什么叫先天性潛伏梅毒呢，是指的沒有任何梅毒的表現(xiàn)，只是梅毒血清學反應(yīng)不是陽性，而且排除神經(jīng)梅毒，所以對于早期的先天潛伏梅毒，我們治療的方案呢，同與先天梅毒。那么我們一般情況下呢，是選用水劑青霉素，單位大約是十到十五萬單位，每公斤體重每天分次靜脈滴注，這是方法之一。第二可以選用普魯卡因青霉素，每公斤體重，每天五萬單位，那么治療的療程，一般是十到十四天，就是早期型梅毒。第三，我們最常用的還是芐星青霉素，它是一種長效的青霉素，一般來說是，每公斤體重每天五萬單位，一周兩次就一次就可以了，這是早期先天潛伏性梅毒，那么對于晚期先天潛伏梅毒，我們是建議的選用的藥物呢，是水劑青霉素。那么它的劑量要大，一般是二十到三十萬單位，每公斤體重每天分次靜脈注射，或者說普魯卡因青霉素啊，每公斤體重每天，五萬單位連續(xù)十四天肌肉注射。

  

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  魏愛華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-12-20 2692次

• 先天性肌營養(yǎng)不良1型是什么
  應(yīng)該指的是假肥大型肌營養(yǎng)不良。先天性肌營養(yǎng)不良，臨床上稱為進行性肌營養(yǎng)不良，這種疾病下分7型，一般不稱1型、2型、3型等，而是主要根據(jù)遺傳方式、萎縮肌肉分布特征等，將其分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、遠端型肌營養(yǎng)不良等。其中假肥大型肌營養(yǎng)不良是本病最常見，也是小兒時期最常見、最嚴重的一型，該型是x連鎖隱性遺傳病，即與性別有關(guān)的遺傳性疾病，一般是男孩患病?；純撼錾鷷r運動發(fā)育基本正常，隨著年齡的增長，運動功能出現(xiàn)倒退，逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)、易跌倒，最后喪失行動能力，并出現(xiàn)吞咽和呼吸困難，最后多死于呼吸衰竭和肺部繼發(fā)感染。
  語音時長 01:21”
  楊夢絲 主治醫(yī)師洛陽市中心醫(yī)院

  2020-04-22 3214次

• 肌營養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在。同時，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，變異很大，有些患者可能自由活動，而另外一些從未獨立行走，后期病人運動功能受限的因素，大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)。病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容為下眼瞼輕度的下垂，圓臉，招風耳，典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
  語音時長 1:49”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-10 7736次

• 什么是先天性肌營養(yǎng)不良癥
  先天性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，具有家族史。多見于小兒發(fā)病，具體表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，多有近端關(guān)節(jié)攣縮，髖關(guān)節(jié)脫位，斜頸，而遠端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出嚇人的松弛，彈性過度增高。隨著病情的逐漸發(fā)展，患者會因為關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 2101次

• 先天性基因營養(yǎng)不良怎么辦
  由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌營養(yǎng)不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1301次

• 肌營養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下：先天性肌營養(yǎng)不良多由遺傳因素導致，是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發(fā)病，且男性發(fā)病率高于女性?；颊?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次

• 肌營養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在。同時，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 386次