問什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
病情描述：
什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
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什么是微笑型抑郁癥什么叫抑郁癥呢，就是一種不良的情緒，這種不良的情緒跟你的環(huán)境之間是不一致的，我們說當你遇到一個不良的事件的時候，或者是負面的事件的時候，往往會表現(xiàn)出負面的情緒來，那就是你的情緒跟你的環(huán)境是一致的，比如說親人去世了，你這時候精神出現(xiàn)情緒低落，悲傷或者是緊張這樣的情緒，這種情緒跟這個環(huán)境是一致的，我們叫生理性的抑郁，抑郁我們說分兩種情況，一種叫生理性的抑郁，一種叫病理性的抑郁，所謂生理性的抑郁，對于我們正常人來說，就是在每天的生活當中出現(xiàn)的喜怒哀樂這種情緒，這種變化，所以這種情況我覺得是一個生理性的變化，但如果是說你所處的環(huán)境，不論是你的工作環(huán)境，你的生活環(huán)境，或者你自己的狀態(tài)，其實并沒有讓你感覺憂傷，緊張，不安，恐懼的這個問題的話，但是你的情緒往往表現(xiàn)為一些負面的情緒的話，這個我們就稱為一個抑郁的一種傾向，或者是嚴重的話，就是抑郁癥。所以抑郁癥的病人，往往表現(xiàn)為情緒的低落，反應的遲鈍，以及出現(xiàn)認知的一些障礙的問題，那么有一些抑郁癥的病人，可能他實際是抑郁癥的病人，他并不像有些抑郁癥的病人，表現(xiàn)為那么樣的比較負面的情緒，可能表現(xiàn)看起來，平時看起來仍然是一個正常的一個情緒反應，但是到了一些其它情況的時候，就會表現(xiàn)為抑郁癥的一些其它表現(xiàn)，或者是有些人會出現(xiàn)叫情緒的劇烈的變化，或者是一種缺乏安全感，缺乏自信心，甚至嚴重的病人，有一種自殺的傾向，這是要特別注意的，所以說我們說的所謂的微笑的這種抑郁癥的病人，就是說從經(jīng)常在日常的情緒當中，并沒有表現(xiàn)出來抑郁的一種典型的表現(xiàn)，但是他仍然是抑郁癥的病人。
02:55
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-10-22 46321次
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什么是o型腿O型腿是一個俗稱，我們學名管它叫膝內翻。很多人可能對內翻和外翻搞不懂，為什么O型腿明明是膝蓋往外跑了，為什么叫膝內翻。實際上我們內翻和外翻指的是小腿相對于大腿往哪個方向走，就稱之為哪個方向。如果O型腿，他的小腿相對大腿是往內走了，我們稱之為膝內翻。那么與之相對應的X型腿，他是小腿相對大腿往外走了，叫膝外翻。那么O型腿其實實際上是一個形象化的比喻，來描述肢體的一種內翻的畸形，表現(xiàn)出來的雙腿合攏在一起像一個O型，所以我們把它稱之為叫O型腿。
01:04
杜輝
副主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2020-03-05 18508次
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是什么此型是常染色體隱性遺傳，發(fā)病機制包括如下：硫酸類肝素及硫酸角質素，含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，僅限于硫酸的角質素，此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此癥可能是缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄糖胺結合的硫酸有特異性，也會造成粘多糖成分蓄積于組織細胞病引起相應的臨床癥狀。語音時長 01:20”
任運江
主治醫(yī)師濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
2018-05-24 2166次
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什么是黏多糖貯積癥黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。近年來已經(jīng)明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。黏多糖一型的患兒，生后體格發(fā)育正常，六個月到兩歲開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發(fā)育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發(fā)育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。語音時長 1:35”
韓潔
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-26 7229次
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什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現(xiàn)活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發(fā)的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規(guī)醫(yī)院就診和藥物治療外，還需要適當?shù)难a充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統(tǒng)和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2021-07-22 903次
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黏多糖病怎么診斷和治療黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖現(xiàn)稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，性質為隱性。
楊偲
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-11-25 1702次
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黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現(xiàn)嗎黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現(xiàn)。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現(xiàn)特殊面容、骨關節(jié)畸形、智力發(fā)育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現(xiàn)。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因導致的。
孫永安
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-09-20 47次
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糖原貯積癥是什么病糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發(fā)生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據(jù)類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積?、裥汀⑻窃A積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積?、粜?、
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-10-17 0次
