問運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎

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• 痙攣性斜頸是神經(jīng)元病嗎

  痙攣性斜頸不屬于神經(jīng)元病。痙攣性斜頸一般是由于基底節(jié)神經(jīng)環(huán)路異常放電導(dǎo)致神經(jīng)環(huán)路的不平衡引起頸部的肌張力障礙，出現(xiàn)扭曲、旋轉(zhuǎn)、痙攣等頸部姿勢異常的一種疾病。其屬于肌張力障礙，主要的表現(xiàn)就是頸部的姿勢異常，并且伴有頸部的痙攣性的疼痛，有部分病人會出現(xiàn)頸部的障礙。但是痙攣性斜頸不屬于神經(jīng)元病，因為神經(jīng)元病是神經(jīng)細胞變性引起的疾病。而痙攣性斜頸是屬于功能性的疾病，其診斷主要是依據(jù)病人的表現(xiàn)和整個病情發(fā)展的過程，就能夠判斷出是否屬于痙攣性斜頸。在此基礎(chǔ)上也需要做檢查來排除繼發(fā)性疾病引起的痙攣性斜頸，需要做頸部x線、頸部和頸椎的核磁共振、和頭顱的核磁共振。

  

  01:56
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-09-14 2420次

• 前庭神經(jīng)元炎怎么治療

  如果得了前庭神經(jīng)元炎需要分以下幾個方面進行治療：第一個，一般治療，在頭暈的時候一般是需要休息的，任何一個頭暈患者進行劇烈運動都會加重頭暈的癥狀，所以要避免頭頸部的劇烈活動。另外，還盡量要避免聲、光線的刺激，可以改善頭暈的癥狀。第二個，對癥處理，頭暈常常是由于前庭損傷所引起的，在這個時候一般需要鎮(zhèn)靜，可以改善患者的癥狀。有些止吐的藥物，例如肌肉注射異丙嗪，也可以改善患者頭暈嘔吐的癥狀，患者使用上述藥物不緩解或者癥狀改善不明顯時可以重復(fù)給藥。另外，維生素B1或者B6，包括煙酸等藥物也可以改善患者的癥狀。第三個，對于頭暈急性發(fā)作的患者，存在惡心、嘔吐的情況可能會引起水鹽、電解質(zhì)不足，這個時候要給予一定的支持治療，保證患者的水鹽、電解質(zhì)平衡，還要有足夠的營養(yǎng)。第四個，可以給予前庭功能的康復(fù)鍛煉，提高機體對于頭暈的耐受性。第五個，對于急性期前庭神經(jīng)元炎，還可以給予激素治療，例如強地松等。

  

  01:44
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-06-29 6715次

• 運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎
  運動神經(jīng)元病是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性病。這種疾病大部分的患者是散發(fā)的，這種與遺傳變異是沒有關(guān)系的。如果是散發(fā)性的病例去檢測基因一般是不會有異常的發(fā)現(xiàn)的，但是也有大約5%到10%左右的患者有家族史。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，最常見的致病基因是超氧化物歧化酶基因的，如果有遺傳家族史是可以檢測基因的，也能夠發(fā)現(xiàn)基因的突變，對于疾病的診斷有重要的參考價值的。運動神經(jīng)元病的患者除了出現(xiàn)全身無力之外，也會出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙。到了疾病后期，患者會出現(xiàn)呼吸無力、導(dǎo)致呼吸功能衰竭。
  語音時長 01:09”
  張輝 主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院

  2019-09-10 2759次

• 運動神經(jīng)元病基因檢測
  運動神經(jīng)元病的患者有少數(shù)是有明顯的家族史的，但是占到的比例是非常的低的。這種患者是有一種基因突變導(dǎo)致了運動神經(jīng)元病，這種肯定是可以進行基因檢測的。基因檢測可以明確的判斷除發(fā)生突變的基因，對于疾病的診斷有重要的參考價值，在臨床上可以應(yīng)用的。但是需要注意的是，大部分的運動神經(jīng)元病都是散發(fā)的，沒有明顯的家族史，也不會檢測到明顯的基因的突變的。這種患者發(fā)病機制可能與一些氧化應(yīng)激、線粒體功能的障礙、重大的創(chuàng)傷或者是一些其他原因有關(guān)系的。這種疾病是缺乏特異性的治療手段的，癥狀進行性加重，預(yù)后是比較差的。
  語音時長 01:10”
  張輝 主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院

  2019-09-10 5499次

• 運動神經(jīng)元病遺傳幾代
  病情分析：大部分運動神經(jīng)元病是不遺傳的，大約只有5%~10%左右的病例有家族史。通常臨床上會將與基因相關(guān)的運動神經(jīng)元病，稱為遺傳性，但是有遺傳性也并不是患者的每一代家族中都會出現(xiàn)相應(yīng)的患者。意見建議：運動神經(jīng)元病患者，平時生活方面要注重調(diào)理，要盡量地多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白，還有水果蔬菜，補充身體內(nèi)所需要的維生素和蛋白質(zhì)，要避免過度的勞累，保證充足的睡眠。
  楊立平 副主任醫(yī)師大慶市中醫(yī)醫(yī)院

  2020-06-26 1804次

• 運動神經(jīng)元病能基因確診嗎
  病情分析：運動神經(jīng)元疾病可以通過基因的檢測來確定高危因素，但是不能確診運動神經(jīng)元病。所以建議有運動神經(jīng)元疾病的患者的家屬，可以做一些相關(guān)的基因篩查，提前干預(yù)，提前預(yù)防，早期的發(fā)現(xiàn)，早期的治療。意見建議：建議患有運動神經(jīng)元疾病的患者，一定要及時的到正規(guī)公立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。
  陶培洪 主治醫(yī)師武警重慶總隊醫(yī)院

  2019-07-21 2202次

• 運動神經(jīng)元病遺傳早現(xiàn)
  運動神經(jīng)元病的病因包括遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與als發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶一基因，其次是fus和tardbp，其余還包括als2，s1tx，vapbangoptn，atxin2等，但是前三種基因與大部分als相關(guān)，而其余大量基因僅與少數(shù)als相關(guān)
  伊志強 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-01-25 190次

• 運動神經(jīng)元病 癥狀
  運動神經(jīng)元病的癥狀主要是以上下運動神經(jīng)元受累為主要表現(xiàn)，包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌搐、震顫以及肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。一般情況下，沒有感覺異常以及大小便失禁這種情況。在臨床表現(xiàn)上不同的患者首發(fā)癥狀有多種表現(xiàn)，多數(shù)患者的話是以不對稱的局部肢體無力起病，比如出現(xiàn)走路發(fā)僵、容易跌倒，手指活動不
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-06-22 249次