問苯丙酮尿癥有什么危害

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• 尿酮體高有什么危害

  尿酮體高的危害是有可能會(huì)誘發(fā)酮癥酸中毒，出現(xiàn)惡心、嘔吐、不能進(jìn)食，嚴(yán)重的甚至可以出現(xiàn)休克和昏迷。尿酮體如果過高，往往提示著血液中的酮體含量也是比較高的，如果超過了肝臟的代謝能力，會(huì)引發(fā)一系列的病變，有可能會(huì)誘發(fā)酮癥酸中毒，患者可以表現(xiàn)為惡心、嘔吐、不能進(jìn)食，嚴(yán)重的可以出現(xiàn)休克和昏迷。酮體主要是乙酰乙酸，β-羥丁酸和丙酮組成，其中β-羥丁酸是比較強(qiáng)的酸，可以導(dǎo)致比較嚴(yán)重的酸中毒，患者一旦出現(xiàn)酸中毒，對(duì)身體的危害是很大的。所以患者如果在化驗(yàn)?zāi)虻臅r(shí)候，發(fā)現(xiàn)尿酮體指標(biāo)明顯增高，需要做進(jìn)一步的檢查。

  

  01:15
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2022-06-30 15019次

• 鼾癥有什么危害

  鼾癥首先睡眠時(shí)候有呼嚕聲會(huì)影響你同屋人的睡眠，這是對(duì)你的交際方面，和你的生活方面會(huì)帶來不便。還有一個(gè)像那種鼾癥比較重的，影響到夜間的睡眠質(zhì)量，影響到出現(xiàn)夜間缺氧，白天出現(xiàn)嗜睡、睡不解乏、頭痛，同時(shí)還出現(xiàn)全身的一些并發(fā)癥，像高血壓、心律失常、冠心病、腦梗、腦溢血，還有糖尿病，它的這些并發(fā)癥。所以它會(huì)對(duì)我們?nèi)梭w造成很大的危害，如果出現(xiàn)了打鼾，您一定要去醫(yī)院看一看。

  

  01:07
  謝洪 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-10 2948次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7848次

• 什么是苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因?yàn)槟蛞褐信懦隽舜罅康谋奖岽x產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時(shí)候是比較正常的，一般在三到六個(gè)月的時(shí)候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時(shí)候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預(yù)后越好。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:27”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 8147次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1801次

• 苯丙酮尿癥看什么科
  病情分析：苯丙酮尿癥建議看內(nèi)分泌科，因?yàn)樗浅Ｈ旧w隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病，屬于內(nèi)分泌科范疇。它好發(fā)于在近親結(jié)婚的后代當(dāng)中。意見建議：建議患者如果在內(nèi)分泌科明確診斷，需要及早的應(yīng)用藥物來治療。應(yīng)當(dāng)建議患者一定在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
  孫婷婷 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-05-01 1904次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí)，子女就會(huì)發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次