原發(fā)性生長激素缺乏癥大都會(huì)見于男孩，患兒在出生的時(shí)候身高以及體重是正常。但是在出生以后就會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，在二到三歲的時(shí)候逐漸明顯。他的外觀是明顯小于實(shí)際年齡，但是身體各部位的比例上，勻稱智能發(fā)育也算是正常，升高低于同齡正常兒童30%以上。
隨著年齡的增長可能會(huì)出現(xiàn)第二性征的缺乏以及性器官的發(fā)育不良，生長激素缺乏癥可以發(fā)生于任何年齡，出有上述癥狀以外尚且會(huì)有原發(fā)病的癥狀和體。特發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩男女比例大約是三比一左右，患兒在出生的時(shí)候身高和體重都是正常，一歲以后會(huì)出現(xiàn)生長速度減緩，生長落后比體重的更為嚴(yán)重，身高會(huì)低于同年齡、同性別的正常健康，兒童生長曲線第三為百分?jǐn)?shù)以下低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，身高年齡增長的速度是小于4厘米，智能發(fā)育是基本正常。
患兒的頭顱會(huì)表現(xiàn)為圓形，面容幼稚，臉比較圓胖皮膚細(xì)膩，頭發(fā)纖細(xì)，下頜和頦部的發(fā)育不良，牙齒萌生延遲而且排列是不整齊的，另外有一部分的生長激素缺乏癥的患兒會(huì)伴有一種或種多種其他的垂體激素的缺乏這類患兒除了生長遲緩以外，還會(huì)伴隨有其他癥狀。
