遺傳潰瘍性結(jié)腸炎的病因和發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，以致腸道黏膜免疫系統(tǒng)異常反應(yīng)，所導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)，在潰瘍性結(jié)腸炎發(fā)病中起著重要作用，目前認(rèn)為這是由于多因素相互作用所致，主要包括環(huán)境，遺傳，感染和免疫因素。
遺傳因素。潰瘍性結(jié)腸炎患者以及親屬發(fā)病率顯著高于普通人群，而患者的配偶發(fā)病力不增加。今年有大量關(guān)于潰瘍性介紹相關(guān)基因的報(bào)道，早期研究主要集中在細(xì)胞因子基因多態(tài)性上，但報(bào)道的結(jié)果并不一致，主要可能與不同種族人群遺傳背景有關(guān)。
近年對基因組進(jìn)行定位克隆，在潰瘍性結(jié)腸炎家族的大樣本研究發(fā)現(xiàn)，潰瘍性結(jié)腸炎的易感位，易感點(diǎn)位于第3，7，12，,16號染色體上，有關(guān)研究正在深入進(jìn)行中。目前認(rèn)為潰瘍性結(jié)腸炎不僅是多基因病，而且也是遺傳抑制性疾病患者，患者在一定的環(huán)境因素作用下，由于遺傳易感而發(fā)病。
