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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32961次

• 脊柱側彎的基因檢測

  脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西。現(xiàn)在目標主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2018-10-11 7241次

• 基因治療血友病
  血友病的治療可以使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等，對于嚴重的出血導致的關節(jié)及肌肉血腫可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血，療效低于凝血因子替代治療，可以使用去氨加壓素等對反復關節(jié)出血而致關節(jié)強直畸形的患者，可在補充足凝血因子的前提，行關節(jié)成形和人工關節(jié)置換。
  語音時長 1:09”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-21 2551次

• 血友病的基因治療
  首先對于血友病的基因治療，目前也正在進一步研究當中，目前還沒有獲得一個臨床的救治，對于血友病，本身目前來治療主要是使用一些抗纖溶的藥物，以及促進血小板聚集的一些止血藥，對于嚴重的一些出血，導致的關節(jié)腫脹，肌肉血腫，可以用繃帶進行加壓包扎或者是沙袋局部的壓迫和冷敷進行止血，療效低于凝血因子的替代治療。所以說對于嚴重的患者目前還是需要使用凝血的血漿，再就是針對血友病甲可以應用冷沉淀，針對血友病乙我們可以應用凝血酶原復合物來進行治療的，而對于反復關節(jié)出血的一些患者，嚴重的可以再補充足量凝血因子的前提下，行關節(jié)成形或人工關節(jié)置換術的。
  語音時長 1:27”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-02 5066次

• 血友病基因檢測準確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3804次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2704次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 基因治療肺癌
  基因治療肺癌現(xiàn)在的應用于臨床還不是很成熟的一種方法，將來可能會是一個好的治療方法。目前還不成熟，只是有一些針對基因突變或者擴增，或者是高表達的一些靶向藥物。這些靶向藥物應用于臨床效果還是不錯的，比如說EGFR，如果是19位點或者21位點突變，我們可以選擇一些EGFR的藥物，比如說吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-20 383次