小兒早老癥，是一種少見(jiàn)的代謝異常，發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài)，伴有骨骼、牙齒、指甲、毛發(fā)、脂肪等發(fā)育不全，以童年的表現(xiàn)老人面貌，動(dòng)脈硬化為其特征。
主要的臨床表現(xiàn)就是：
?出生以后數(shù)個(gè)月之內(nèi)，表現(xiàn)大致是正常的，增長(zhǎng)發(fā)育在第一年之內(nèi)稍微差一點(diǎn)點(diǎn)，從第二年開(kāi)始明顯的緩慢，并且出現(xiàn)了典型的面容、脫發(fā)、皮上脂肪消失、異常的姿態(tài)、關(guān)節(jié)的僵硬、皮膚和骨骼的改變。但是，智力和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育是正常的。
特征性的變化就是身長(zhǎng)、體重明顯低于正常。十周歲左右，仍然如四五歲的孩子的身長(zhǎng)，相對(duì)的體重比身長(zhǎng)的減少更加明顯，皮下脂肪防逐漸的變薄，全身消瘦，由于顏面部和和下頜骨特別小，頭顱與前額相對(duì)的比較大，眼距小，故兩眼是突出的，鼻突出且比較尖而闊，常有畸形，脫發(fā)自枕部開(kāi)始，到三到五周歲的時(shí)候基本上就脫光了，頭皮靜脈是怒張的，乳齒、恒牙均發(fā)育延遲，很早就出現(xiàn)了脫落，有的孩子甚至?xí)霈F(xiàn)牙齒的畸形。
四肢與軀干比例是正常的，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對(duì)來(lái)說(shuō)粗大，并且僵直，皮膚薄而干燥有皺紋，并逐漸的出現(xiàn)棕色的老人斑。
血壓于五周歲以后明顯的上升，心臟逐漸的擴(kuò)大，有時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死以及腦血管意外。
