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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強(qiáng)度信息并對其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 76179次

• 什么叫遺傳性肝?。?/div>

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56

  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10665次

• 遺傳性腎炎分幾種
  遺傳性腎炎根據(jù)遺傳方式一般是分為三種：1、x連鎖顯性遺傳，致病基因在x染色體上，遺傳與性別有關(guān)。2、常染色體隱性遺傳，致病基因在常染色體上，跟性別沒有關(guān)系。3、常染色體顯性遺傳。在臨床表現(xiàn)方面，遺傳性腎炎往往以血尿最為常見，會出現(xiàn)蛋白尿、高血壓、腎功能進(jìn)行性下降等各種臨床表現(xiàn)；還有就是患者會出現(xiàn)聽力障礙、眼部病變。另外，患者還會出現(xiàn)血液系統(tǒng)方面的異常，主要是出現(xiàn)巨血小板、血小板異常還會伴隨白細(xì)胞的異常。
  語音時長 01:10”
  李六生 主任醫(yī)師宜昌市第一人民醫(yī)院

  2022-06-28 4503次

• 遺傳性耳聾會遺傳幾代
  遺傳性耳聾會遺傳，是無法確定的，有的時候家族幾代人都沒有耳聾，但是生下來的孩子卻有先天性耳聾，所以這個是不確定的。遺傳性耳聾通常有幾種遺傳模式，隱性、顯性，X連鎖、Y連鎖，線粒體DNA的母系遺傳。其中表現(xiàn)隱性遺傳模式的遺傳性耳聾最為常見，占總數(shù)的80%以上。通俗講人體內(nèi)都存在有成對的基因，一個來源于父親，一個來源于母親，當(dāng)其中一個基因發(fā)生質(zhì)壁變化，而另一個正常時，由于有一個正常的基因起作用，是不會表現(xiàn)出來疾病狀態(tài)，稱為健康的攜帶者。如果很不巧兩個基因都存在有疾病的變化，該個體就會表現(xiàn)出相應(yīng)的功能障礙，如耳聾。因此，看到當(dāng)父母兩個及家族成員都是健康攜帶者，他們是不會表現(xiàn)出耳聾癥狀的。當(dāng)父母相結(jié)合所生育的孩子，按照概率就會有25%的幾率生育聾兒，在耳聾基因診斷中，所檢測的基因都是以這種隱性遺傳模式進(jìn)行傳遞和致病的。
  語音時長 2:08”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 6751次

• 遺傳性多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：遺傳性多囊腎是一種非常嚴(yán)重的腎臟畸形疾病。一旦發(fā)病身體的各個器官都會受到這種疾病的影響，出現(xiàn)并發(fā)癥。多囊腎會隨著年齡的增長，囊腫的數(shù)量和大小也會逐漸增大和變化，會不停的壓迫腎臟，導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)嚴(yán)重的損傷。意見建議：應(yīng)注意不要食用發(fā)酵類食品，比如說豆腐乳，臭雞蛋等這類食物會加速囊腫的生長速度。還有一定要戒掉飲酒的習(xí)慣，酒精會刺激到腎臟，避免使囊腫快速生長。
  牛艷林 主治醫(yī)師新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院

  2020-03-04 2104次

• 腸癌有遺傳性嗎
  病情分析：腸癌這種惡性腫瘤是有遺傳性的，在臨床上患病原因就包含有遺傳因素。另外還有可能是飲食因素和環(huán)境因素所引起的。意見建議：建議40歲以上的中老年人應(yīng)該定期到三級甲等醫(yī)院做腸鏡和其他常規(guī)的體檢預(yù)防疾病，然后及時的進(jìn)行外科手術(shù)的治療，早期大多數(shù)可以達(dá)到根治的目的。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-01-17 1502次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強(qiáng)的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次