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• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒有問(wèn)題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過(guò)程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測(cè)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過(guò)程中有沒(méi)有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2839次

• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線(xiàn)粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 76179次

• 遺傳性耳聾高風(fēng)險(xiǎn)
  如果父母雙方或一方經(jīng)耳聾基因確診確認(rèn)為遺傳性耳聾，生出的孩子會(huì)有很高的幾率患有遺傳性耳聾，就是遺傳性耳聾高風(fēng)險(xiǎn)的意思，但是不一定會(huì)發(fā)生耳聾，遺傳性耳聾相關(guān)基因眾多，且遺傳模式多樣。?后代中是否可能產(chǎn)生耳聾，機(jī)率多少，需要基因診斷基礎(chǔ)上，按個(gè)例進(jìn)行判斷，如果確認(rèn)有高風(fēng)險(xiǎn)的耳聾發(fā)生率，可在懷孕期間十七周進(jìn)行羊水穿刺及耳聾基因檢測(cè)，來(lái)加以預(yù)防，切記懷孕時(shí)不可以胡亂用藥，需要到正規(guī)醫(yī)院，找醫(yī)生咨詢(xún)，對(duì)癥治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-13 2210次

• 遺傳性耳聾高風(fēng)險(xiǎn)人群
  ?家庭中有關(guān)兩位以上的耳聾人應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查和咨詢(xún)，以盡早排除遺傳性耳聾，并盡量避免下一代出現(xiàn)，遺傳性耳聾是由父母雙方的基因和染色體異常所致的耳聾。發(fā)生了改變傳給了后代而引起的耳聾，并在子孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)，在每一千個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾，60%以上有遺傳因素引起，遺傳性耳聾的發(fā)病率超過(guò)27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性耳聾約占50%。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:17”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-12 1554次

• 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)嗎
  如果女性檢查唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)常常要考慮胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)可能性比較高，所以就需要考慮進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺的準(zhǔn)確率比唐氏篩查高，而唐氏篩查的準(zhǔn)確率只有80%左右。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-01-24 3204次

• 無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孩子能要嗎
  無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于這種情況，并不能做到百分之百的準(zhǔn)確，所以如果只是提示了高風(fēng)險(xiǎn)，下一步還是建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步明確診斷。如果羊水穿刺也確實(shí)提示孩子有畸形這種可能，那么建議盡快的終止妊娠。畢竟羊水穿刺的準(zhǔn)確性要比無(wú)創(chuàng)DNA高。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-30 5204次

• 唐氏高風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏與生活習(xí)慣等沒(méi)有直接的聯(lián)系，是一種高危的發(fā)病率，可在產(chǎn)前診斷好，優(yōu)生優(yōu)育唐氏綜合癥是人類(lèi)中最常見(jiàn)的染色體疾病，也是人類(lèi)首次證實(shí)的染色體疾病?！疤剖蟽和蓖ǔＪ窍忍煨灾囟染癜l(fā)育遲滯。其特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨(dú)特的面部和身體
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-10-31 4381次

• 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)是比較嚴(yán)重的。唐篩屬于產(chǎn)前篩選檢查，主要用于檢查胎兒是否患有唐氏綜合征，可根據(jù)檢測(cè)母體血清中的物質(zhì)濃度以及孕周等方面，來(lái)判斷胎兒患有先天神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩一般是在女性懷孕的14~20周內(nèi)進(jìn)行，可得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。檢查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)表示胎兒是有很大的幾率患有唐氏綜合征疾病?；?/div>

  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-10-31 1775次