目前隨著各種各樣的檢查手段的出現(xiàn)，很多重大的先天疾病可以在胎兒期間就被發(fā)現(xiàn)，從而終止妊娠避免了畸形兒的出生，提高新生兒的質(zhì)量。
其中有一項(xiàng)檢查叫做唐氏篩查，唐氏篩查是抽取孕婦的血液，經(jīng)過(guò)檢測(cè)孕婦體內(nèi)的一些激素再結(jié)合孕周、年齡、體重等多個(gè)因素來(lái)計(jì)算胎兒發(fā)生染色體病變以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)高低。唐氏篩查結(jié)果的染色體疾病是十八三體綜合癥和二十一三體綜合癥，而我們把風(fēng)險(xiǎn)值分為三種：低風(fēng)險(xiǎn)值、臨近風(fēng)險(xiǎn)值和高風(fēng)險(xiǎn)值。
如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)值或者是高風(fēng)險(xiǎn)值，意味著發(fā)生畸形兒的幾率要比一般人高，這樣的就要進(jìn)一步的來(lái)做檢查，應(yīng)該做一個(gè)羊水穿刺，包括無(wú)創(chuàng)的DNA和羊水穿刺兩種，比唐氏差查的結(jié)果準(zhǔn)確性高。
