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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    肥厚性心肌病的病因及分子遺傳學(xué),肥厚性心肌病是一種常染色體顯性遺傳病,60%到70%為家族性,30%到40%為散發(fā)性,家族性病粒和散發(fā)病例,兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。

    目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少十八個(gè)疾病基因和五百種以上變異,約占到肥厚性心肌病病例的一半,其中最常見(jiàn)的基因突變?yōu)棣录∏虻鞍字劓満图∏虻鞍捉Y(jié)合蛋白c編碼基因。肥厚性心肌病的表型呈多樣性,與致病的突變基因,基因修飾以及不同的環(huán)境因子有關(guān)。

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