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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48272次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44448次

• 新生兒篩查疾病有
  新生兒篩查的疾病，根據(jù)嚴(yán)重程度進(jìn)行評估，分為第一類29種首要篩查的疾病，第二類25種次要篩查的疾病，以及現(xiàn)階段不易篩查的疾病。在我國目前篩查的疾病包括，苯丙酮尿癥，甲狀腺功能減低癥，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者開始試用傳媒技術(shù)進(jìn)行其它無機(jī)酸，有機(jī)酸以及脂肪酸等，少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  語音時(shí)長 1:32”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-03 2137次

• 新生兒畸形疾病篩查
  新生兒畸形疾病篩查，是屬于三級預(yù)防，已有疾病但未表現(xiàn)出癥狀及體征，通過篩查并進(jìn)一步確診后采取有效的治療措施，是有病和表現(xiàn)能健康的生長，一個(gè)國家確定擅長某種某種疾病是經(jīng)過認(rèn)真論證的。需符合以下條件：一，有一定的發(fā)病率。二，可通過簡單的方法進(jìn)行篩查，且費(fèi)用不用太昂貴。三，篩查非常的疾病目前能有效的治療，按照中華人民共和國母嬰保健法，中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法，新生兒疾病，篩查查管理辦法等國家相關(guān)法律法規(guī)，目前在全國大部分地區(qū)開展對苯丙酮尿癥，及先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。在上海、廣東等地區(qū)，除以上兩項(xiàng)外，還開展會(huì)引起小兒溶血、貧血及嚴(yán)重貧血的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥會(huì)引起男性假性性早熟，和女嬰性崎形的，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，即引起聽力障礙的耳聾基因篩查，所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利。
  語音時(shí)長 1:50”
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-23 2515次

• 新生兒疾病初篩準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查是比較準(zhǔn)確的，尤其是新生兒疾病的篩查。新生兒聽力的篩查，一般在出差發(fā)現(xiàn)問題后，42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，未通過復(fù)篩則需要在三個(gè)月內(nèi)在指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診。新生兒疾病初篩，只有萬分之五的幾率是出現(xiàn)誤差的。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2001次

• 新生兒疾病篩查取指尖血準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查在我國的早期一般都是采用足跟血，但隨著科技的發(fā)展，我國實(shí)驗(yàn)室檢查的完善，檢查技術(shù)的不斷更新。可以采用酶聯(lián)免疫法，美免疫熒光法，高效液相色譜法等，不只是采足跟血，也可以通過采指尖血和靜脈血等進(jìn)行篩查，這些方法都是準(zhǔn)確的。
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-14 2005次

• 新生兒疾病篩查準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查準(zhǔn)確率還是非常高的，在我國甚至其他國家已經(jīng)廣泛應(yīng)用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長。在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區(qū)還根據(jù)疾病發(fā)生的情況，選擇性地選擇
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 272次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次