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    什么叫顯性遺傳多囊腎

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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    顯性遺傳多囊腎是一種先天性的遺傳性疾病,目前它的發(fā)病機(jī)制不是十分清楚,主要認(rèn)為可能與腎小管梗阻有關(guān)或者腎單位不同部位的局部擴(kuò)張有關(guān)。這種疾病早期就是在腎臟有多個小囊腫,隨著年齡的增大,會逐步遍布腎臟大小不等的囊腫,最終會壓迫腎實(shí)質(zhì),使正常的腎單位減少,它主要位于16號染色體的單臂。

    這種遺傳性的疾病一般40歲左右才開始出現(xiàn)癥狀,常見的主要癥狀就是疼痛,腹部有腫塊兒或者有腎功能的損傷,這種多囊腎多伴合并有肝臟多發(fā)性囊腫,最終的并發(fā)癥就是尿毒癥,高血壓,心肌梗死或者顱內(nèi)出血,導(dǎo)致死亡。

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