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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10799次

• 高血壓腎病的診斷標準

  高血壓腎病診斷標準，分為兩個情況：第一是臨床診斷，第二是病理診斷。所謂臨床診斷，就是根據(jù)患者的高血壓病史，五到十年以上。腎臟里面有損傷，具體表現(xiàn)為少量的蛋白尿。同時有小管的損傷，比如低比重尿這些表現(xiàn)，要排除其他原因引起腎臟損傷的因素，比如免疫因素、過敏因素，導(dǎo)致腎臟損傷的因素。綜合以上，可以從臨床上考慮高血壓腎病的診斷，當然最標準的高血壓腎臟的診斷，腎臟穿刺活檢術(shù)，才能確定高血壓腎病的最后診斷。

  

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  楊永紅 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心

  2018-12-24 12879次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 2193次

• 常染色體顯性多囊腎病的鑒別診斷有哪些
  一般來說這種疾病的鑒別診斷主要包括以下四個方面：常染色體隱性多囊腎病，這種疾病發(fā)病率較低。起病早，在胚胎以及嬰幼兒期發(fā)病，可以合并先天性肝纖維化導(dǎo)致門靜脈高壓，感到發(fā)育不良等。多囊性腎發(fā)育不良。此種類型嬰兒最常見，雙側(cè)病變的嬰兒不能存活，存活者多為單側(cè)病變。單純性腎囊腫。發(fā)病率隨年齡上升，沒有家族史，腎臟體積正常，典型腎囊腫為單腔表現(xiàn)，一般沒有明顯的臨床癥狀，呈良性經(jīng)過。獲得性腎囊腫。見于與腎衰竭透析患者，透析時間長于十年以上者，90%會并發(fā)腎囊腫無家族史。
  語音時長 1:28”
  徐亞光 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-15 1553次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5907次

• 染色體病的臨床特征有哪些
  染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病共同特征是生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育落后，多發(fā)性先天性畸形，比如內(nèi)臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變，最常見的是唐氏綜合征。性染色體病常伴有性征發(fā)育障礙或者異常，最常見的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-01 3002次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次