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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10791次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2334次

• 胚胎染色體檢查
  在孕期有些情況會出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，如果只是單純出現(xiàn)一次，有可能考慮偶發(fā)因素或者是外界因素的影響，但是如果多次出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，就要考慮胎兒的遺傳或者胚胎的遺傳是不是有問題。因為只有遺傳出現(xiàn)問題，才會反復多次出現(xiàn)同一個方面的問題。所以對于多次胚胎停育或者多次胎兒畸形的胚胎要進行染色體的化驗，常見的處理辦法就是流產(chǎn)或者引產(chǎn)以后，將妊娠組織或者胎兒組織送去做染色體的化驗或者是基因芯片，判斷胚胎的染色體有沒有問題，根據(jù)胚胎的染色體是否有問題，進一步檢查夫妻雙方是否有問題，判斷是不是存在遺傳方面的因素。
  語音時長 1:17”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-07 19536次

• 胚胎染色體檢查多少錢
  如果胚胎發(fā)生了胚胎停育或者發(fā)育異常，一般在胚胎流產(chǎn)以后都需要送去做染色體的化驗。那么，胚胎染色體檢查需要多少錢呢？這個問題很多患者都很關注，因為如果花錢比較多，很多患者可能就由于經(jīng)濟的原因而不去做檢查。胚胎染色體檢查花多少錢主要取決于檢查的種類。如果只是單純的針對染色體的條數(shù)進行檢測，也就是G顯帶技術進行檢查的話，花費是比較便宜的，一般也就是幾百塊錢。但是這個檢查比較粗略，不能觀察染色體的微觀結構。如果針對胚胎的染色體進行微缺失或微重復的檢測，這個花費就會比較高一般需要基因芯片，花費3000到5000元左右。如果針對胚胎的染色體進行二代高通量測序的話，這種情況花費可能就是6000到8000元。當然，如果需要針對某一個基因來進行檢測的話，需要額外的再加一兩千塊錢。
  語音時長 01:29”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-06-21 42256次

• 什么是染色體檢查
  染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)。主要是由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)育中有絲分裂就是染色體檢查。正常人是23對染色體，其中1到22對是常染色體，另外兩條是性染色體組成，女性有兩條x染色體，男性是xY染色體。
  華正輝 主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2019-01-17 5106次

• 孕婦孕期染色體檢查是什么
  孕婦懷孕檢查染色體的時間一般為孕期16周到20周，這種檢查對寶寶的發(fā)育有很重要的作用。能預測生育為染色體病后代的風險，及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以便提早采取積極有效的干預措施。做這個檢查是為了保證優(yōu)生優(yōu)育的。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2019-01-23 3003次

• 胚胎絨毛染色體檢查
  如果發(fā)生了胚胎停育或者胚胎發(fā)育異常，很多時候在流產(chǎn)以后，要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查？絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分，一般絨毛如果流產(chǎn)出來，就代表流產(chǎn)已經(jīng)完成，因此如果想化驗胚胎的染色體，也就是檢測絨毛的染色體。為什么要重點檢測絨毛的染色體。因為染色體的異常是引起胚胎
  朱穎 副主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2022-01-21 583次

• 胚胎絨毛染色體檢查能測出什么
  胚胎絨毛染色體檢查一般能測出先天性遺傳疾病和胚胎停育等問題。孕婦在懷孕期間進行絨毛穿刺檢查存在一定風險，故不屬于常規(guī)檢查，除非高度懷疑胎兒存在地中海貧血、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體遺傳性疾病。如果男女雙方都存在同一型地中海貧血基因，遺傳概率相對較大，為排除疾病，一般需要進行絨毛穿刺檢
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-07 77次