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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    小兒癲癇等等像兒童期癲癇的情況,有相當(dāng)一部分是由后天獲得性造成的,也就是像熱驚厥、一些高燒等情況造成的腦部損傷,而遺傳性的多和先天的發(fā)育畸形有關(guān)系。

    近年來在癲癇研究中最重要的進(jìn)展就是小兒癲癇以及青少年癲癇綜合征相關(guān)的基因突變的發(fā)現(xiàn),也就是說在遺傳方面和基因突變是有明確的關(guān)系的,迄今為止這些癲癇還是屬于少見形式的癲癇,但是已經(jīng)取得了極其重要的概念性的進(jìn)展。

    很多遺傳性的、特發(fā)性的小兒青少年等等癲癇,也就是純粹形式的癲癇,是由于基因突變導(dǎo)致影響了腦部的一些離子通道功能造成相應(yīng)突變?cè)斐傻?。這些綜合征,像其他的一些比如偏癱型的偏頭痛、發(fā)作性的共濟(jì)失調(diào)等等的離子通道病,都屬于這種大家族通道病的一部分,癥狀性的癲癇發(fā)生的基因突變也被證實(shí)與中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和神經(jīng)元穩(wěn)態(tài)相應(yīng)途徑損傷有關(guān)系而造成相應(yīng)的遺傳性癲癇。

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