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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 4147次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現(xiàn)實的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 9050次

• 耳聾基因有查的必要嗎
  耳聾基因檢查是非常有必要的，主要用于指導抗生素的應用，抗生素用于預防感染和抗炎治療。氨基糖類抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡拉霉素等。因其價格便宜療效好，在臨床上被廣泛應用。用藥途徑包括靜脈肌肉和局部注射?？股鼐幸欢ǖ母弊饔?，氨基糖類抗生素有耳毒性和腎毒性。其中一部分患者，對此類藥物及其敏感，少劑量短時程應用此類抗生素后有可能發(fā)生耳聾。所以說基因檢測，可以有效的檢測，患者是否可以飲用此類藥物。還有就是可知道部分耳聾患者，減緩耳聾的發(fā)展。大前庭水管綜合癥是常染色體隱性遺傳疾病，是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形及聯(lián)系前挺和顱腔的管道變得異常擴大。顱腔內(nèi)微小的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞結(jié)構(gòu)引起聽力下降?；驒z測可以避免頭部外傷等原因引起的顱壓增高，損傷內(nèi)耳從而簡化耳聾的發(fā)展，還可預測人工耳蝸植物的療效。
  語音時長 1:49”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 4544次

• 耳聾基因有沒必要查
  耳聾基因是非常有必要進行檢查的，現(xiàn)在耳聾原因中有60%都是由于遺傳因素所引起。平均每一百人中就會有六個攜帶耳聾突變基因的。而耳聾突變基因并不一定都會顯示出來，因為他們都是隱性遺傳，所以對于耳聾突變基因攜帶者來說，他們的表現(xiàn)和其他人無異，聽力也正常，但是基因上卻攜帶著耳聾突變基因。所以耳聾基因檢查就顯得尤為重要，當父母雙方同時都攜帶同一種耳聾致病基因，他們結(jié)合后就會有25%的機會生出聾兒，這也就是為什么那么多明明聽力很正常的父母還會生出聾兒的原因。另外很多聾兒也并非出生后聽力不正常，而是隨著生長發(fā)育還有周圍環(huán)境的影響逐漸顯示出來。
  語音時長 1:30”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 9326次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤查基因有必要嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤查基因是非常有必要的，特別是第1個孩子有這個疾病，想要第2個孩子的時候，必須要進行遺傳咨詢和基因的篩查，因為這個疾病很有可能就是基因突變導致的。只有進行基因的篩查，才能夠知道具體的發(fā)病原因是什么。意見建議：平時一定要高度重視眼部的健康，一定要盡最大可能的減小這個疾病的發(fā)病率，因為這個疾病對眼睛的危害是非常大的，即使是出現(xiàn)了這個疾病，也應該盡快的進行治療，積極的保住眼球。
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院

  2020-08-02 2001次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6710次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關重要。耳聾基因篩查對于預防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應的預防和干預措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會導致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次