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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病,它是由于不同基因的突變,導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病,它是與色素合成有關(guān)的基因突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體,不能正常合成,從而引起色素合成障礙,這么一組遺傳病。

    患者主要表現(xiàn),就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素,這些部位膚色淡、發(fā)色淺,眼部除了色素淺之外,還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會(huì)累及到一些其他器官和組織,引起并發(fā)癥,它分為單純型和綜合征型。那么白化病,是基因突變所導(dǎo)致的,它沒有病原體,所以它是不傳染的,但是它是可以遺傳的。

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