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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病,多數(shù)為常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個(gè)方面:

    一、飲食治療,主要用于肝臟受累,易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者;

    二、酶替代治療,酶替代治療目前正處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段,酶替代治療是否可用于人還需要做進(jìn)一步的臨床試驗(yàn);

    三、基因治療,基因治療是治療糖原累積病最有效、最徹底的方法,隨著基因工程研究倍受關(guān)注而迅速發(fā)展,糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成,并選用適當(dāng)?shù)妮d體傳輸?shù)教囟ǖ牟课皇姑富钚曰謴?fù),但也尚未用于臨床;

    四、手術(shù)治療,手術(shù)治療包括肝腺瘤切除術(shù)、部分肝切除術(shù)以及器官移植,包括肝移植和心臟移植手術(shù),器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高,骨髓移植和臍帶血干細(xì)胞移植治療可部分改善患者癥狀,身體發(fā)育得到改善,但手術(shù)不能預(yù)防肝腺瘤的發(fā)生,器官移植并發(fā)癥多、死亡風(fēng)險(xiǎn)高;

    五、對(duì)癥治療,心力衰竭、腎功能損害、營(yíng)養(yǎng)缺乏和中性粒細(xì)胞減少而反復(fù)發(fā)生的感染的患者均應(yīng)采取對(duì)癥治療;

    六、藥物治療,維生素類藥物如B族維生素和維生素C,感染著抗生素治療,糾正低血糖后血糖持續(xù)升高,用安妥明治療。

    以上內(nèi)容僅供參考

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