苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱(chēng)苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見(jiàn)，我國(guó)苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬(wàn)，患兒的臨床表現(xiàn)為：
一，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后四到九個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于五十，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
二，神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
三，皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，皮膚呈干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡，而呈棕色。
